一、血液学检查MS-LCH患者可有不同程度的贫血；白细胞数正常、减少或增多；血小板数正常或减少。也可无明显变化。二、影像学检查对诊断有帮助，不少病例甚至由影像学检查最先发现。1、X线：骨骼系统受累的LCH病变部位呈虫蚀样改变，甚至为巨大缺损。为溶骨性凿穿样损害，形状不规则，呈圆形或椭圆形。脊柱改变多表现为椎体破坏，偶见椎旁脓肿。下颌骨浸润时牙槽硬板及支持骨破坏，出现漂浮齿征象。2、CT：肺部是最易受损的器官之一。典型表现为肺野透亮度减低，呈毛玻璃状，两肺弥漫网状或网点状阴影，或在网点状基础有局限或弥漫的阴影颗粒。病变表现从弥漫性纤维化以及弥散性结节浸润病变到弥散性囊性变，严重者可见弥散性小囊肿、肺气肿、气胸、纵隔气肿或皮下气肿等，婴幼儿常见胸腺肿大。3、MRI：对累及中枢神经软组织损害的诊断更为准确。4、超声检査：对肝脾受累及包块性质的检查有重要意义。可在彩超引导下行病灶穿刺活检术。三、全身骨显像全身骨显像一次检查即可观察到患儿的全身骨骼，对于完整显示病变骨骼具有优势。骨骼病变骨显像通常表现为局灶性异常放射性浓集或类圆形放射性稀疏、缺损伴周边环形放射性浓集。四、骨髓细胞学检查对于有血常规改变者或怀疑有骨髓侵犯者可行骨髓穿刺检查，了解有无LC及免疫组化有无CD1a阳性细胞。对分型及预后有重要意义。五、病理检查皮疹压片和病灶活体组织检查发现LC是诊断的重要依据。皮疹压片法操作简便，患者痛苦小，阳性率高。可做皮疹、淋巴结、齿龈或肿物的活体组织检查或病灶局部穿刺物或刮出物的病理检查。病理切片发现病变区可见典型LC存在，及嗜酸性粒细胞及巨噬细胞、淋巴细胞等浸润。有条件者应取新鲜病理组织做电镜检查，观察病变部位有无典型LC存在，胞浆中是否有Birbeck颗粒存在。六、其他对有眼、耳、口腔受累者可行眼压、耳镜、牙片等专科检查。a-D甘露糖酶试验阳性、花生凝集素结合试验阳性。